ԱՄՆ-ից և Շվեյցարիայից բժիշկների միջազգային թիմը առաջին անգամ բժշկական պրակտիկայում հաջողությամբ բուժել է ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (SMA) 1-ին տիպ ունեցողի երեխային՝ նախքան նրա լույս աշխարհ գալը։
Սա հազվագյուտ և մահացու գենետիկ հիվանդություն է։
Դեպքի վերաբերյալ հոդվածը հրապարակվել է New England Journal of Medicine (NEJM) գիտական ամսագրում:
SMA-ն ժառանգական խանգարում է, որը պայմանավորված է SMN1 գենի մուտացիաներով։ Այս գենը պատասխանատու է շարժիչ նեյրոնների աշխատանքին անհրաժեշտ սպիտակուցի արտադրության համար։ Առանց այս սպիտակուցի մկանները թուլանում և ատրոֆիա են ունենում, ինչը հանգեցնում է լուրջ հետևանքների, հատկապես SMA տիպի 1-ի դեպքում:
Առանց բուժման, երեխաները հաճախ մահանում են մինչեւ երկու տարեկան դառնալը: Մինչեւ վերջերս թերապիան կատարվում էր միայն ծնվելուց հետո։ Հետազոտությունը կենտրոնացած էր մի ընտանիքի վրա, որը նախկինում երեխա էր կորցրել SMA 1-ից: Երկրորդ հղիության ընթացքում զույգը իմացել է, որ իրենց երկրորդ երեխան նույնպես հիվանդանալու վտանգի տակ է:
Հղիության 32-րդ շաբաթում մայրը սկսել է ընդունել դեղամիջոց, որը խթանում է բացակայող սպիտակուցի արտադրությունը: Ծննդաբերությունից հետո երեխան շարունակել է ընդունել դեղամիջոցը: Երեխան ծնվելիս մկանային թուլության կամ զարգացման հետաձգման նշաններ չի ցուցաբերել և երկու տարի անց շարունակում է նորմալ զարգանալ: Չնայած այս դեպքը եզակի է, այն հույս է ներշնչում գենետիկ հիվանդությունների բուժման նոր մեթոդների մշակման համար: Գիտնականները նախատեսում են ավելի մեծ հետազոտություններ անցկացնել՝ նախածննդյան թերապիայի արդյունավետությունը հաստատելու համար:
