Բրիտանացի գենետիկները հայտնաբերել են GIGYF1 գենի հազվագյուտ տարբերակ, որը մեծացնում է 2-րդ տիպի շաքարախտի զարգացման հավանականությունը: Այն հանդիպում է աշխարհի բնակիչների մոտ 0,033% -ի մոտ: Ուսումնասիրության նկարագրությունը հրապարակվել է Nature Communications գիտական ամսագրում:
Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության վիճակագրության համաձայն՝ մոտ 463 միլիոն մարդ տառապում է 1-ին և 2-րդ տիպի շաքարախտից: Որպեսզի չմահանան կամ հիվանդանոց չընկնեն, նրանք ստիպված են անընդհատ ինսուլին ընդունել:
Քեմբրիջի համալսարանից Ջոն Փերիի գլխավորությամբ բրիտանացի գենետիկները նոր ուսումնասիրության մեջ հայտնաբերել են հազվագյուտ, բայց նշանակալի մուտացիաներից մեկը, որի պատճառով հիվանդի մոտ կարող է զարգանալ 2-րդ տիպի շաքարախտ և դրան հանգեցնող նյութափոխանակության խանգարումներ:
Գիտնականները աշխատել են UK Biobank նախագծի տվյալների հետ, որի համար շուրջ 400 հազար բրիտանացիներ տրամադրում են իրենց ԴՆԹ-ն, անցնում բժշկական զննումներ և պատմում սննդի նախասիրությունների ու վատ սովորությունների մասին: Փերին և նրա գործընկերները ուսումնասիրել են շաքարախտով հիվանդներին բնորոշ գեները: Ընդհանուր առմամբ, նրանք ուսումնասիրել են ծրագրի ավելի քան 200 հազար մասնակիցների հիվանդության պատմությունը:
Հետազոտողները հայտնաբերել են հազվագյուտ մուտացիա, որը հանգեցնում է իմունային համակարգի և մարդու օրգանիզմի այլ մասերի բջիջների ավելի արագ ծերացմանը: Այն նաև մեծացրել է 2-րդ տիպի շաքարախտի զարգացման հավանականությունը մոտ վեց անգամ: GIGYF1 գենի այդ տարբերակը մի քանի անգամ գերազանցում է այլ գեների բոլոր հայտնի մուտացիաները, որոնք կապված են շաքարախտի և դրան հանգեցնող նյութափոխանակության համախտանիշի հետ:
Գիտնականները դեռ չեն կարող ասել, թե ինչպես է GIGYF1- ի այս տարբերակը մեծացնում շաքարախտի զարգացման հավանականությունը: Նրանք ենթադրում են, որ այդ մուտացիան խանգարում է բջիջների՝ օրգանիզմում ինսուլինի կոնցենտրացիայի նվազմանը կամ ավելացմանը նորմալ արձագանքելու հնարավորությանը: Փերին և նրա գործընկերները հույս ունեն, որ բջիջների վրա հետագա փորձերը կօգնեն ստուգել այդ գաղափարը:
